北京ASO（北京大学第一病院小児科がヌシネルセン髄腔内注射の第一バッチを完成）

北京大学第一病院小児科がヌシネルセン髄腔内注射の第一バッチを完了

出典: ピープルズ・ヘルス・ネットワーク

生存運動ニューロン1（SMN1）遺伝子の変異によって引き起こされる脊髄性筋萎縮症（SMA）は、2019年10月10日に中国で治療の新たな突破口を開いたと報じられた。約半年の準備期間を経て、中国プライマリヘルスケア財団のSMA患者支援プロジェクトの支援を受け、北京、上海、福州、杭州、長春の5都市で同時にヌシネルセン注射剤による患者の治療が行われた。

北京大学第一病院の指導者らは、小児科部長の姜宇武教授から「DTPを用いてヌシネルセンナトリウム注射剤を腰椎穿刺髄腔内投与し、SMA患者を治療する」という申請を受け、これを非常に重視したと理解されている。医務室、薬剤部等の積極的な連携により、承認が下りた。小児科では、徹底した患者登録と予約を行い、治療プロセスに関する話し合いを何度も組織し、治療を申し込んだ患者の両親に丁寧な手配と詳細な説明を提供してきました。病院の倫理委員会の承認とインフォームドコンセントを得て、近い将来、10人近くの子供たちがこの薬による治療を受ける予定だ。

薬剤を使用する前に、当院小児科副部長の熊慧教授、神経科病棟主任の張星志医師、董慧主任医師、集中治療室主任の馮奇教授、劉暁宇主任医師が、子どもたちの完全な個別評価を実施しました。リハビリテーション科の黄震教授が当科を訪れ、子どもたちにリハビリテーション訓練を辛抱強く指導してくださいました。主任看護師の張孟さんは、このプロセス全体を通して2人の子供を注意深く監視した。リハビリテーション部門の李文竹医師が、子どもたちの運動発達尺度評価を完了しました。

投薬前の十分な準備の後、10月10日の朝、1型SMAの子供2人が小児集中治療室に移送されました。彼らはヌシネルセンの1回目の髄腔内投与を無事に完了し、指導ビデオ全体を録画しました。メイアSMAケアセンターのXing Huanpingさんが特別に来てくれて、このプロセス全体を通して病気の子供たちの両親に付き添ってくれました。小児科は、血液科病棟で髄腔内注射の豊富な経験と優れた技術を持つ呉鵬慧医師を、子供たちに髄腔内投薬を行う医師として選びました。北京大学第一病院の小児科医療スタッフと薬局および医療事務局の関係者が一緒にこの瞬間を目撃した。ヌシネルセンナトリウムの髄腔内注射治療は両小児とも無事に完了しました。手術後、子供の状態は安定しており、副作用も見られなかった。 PICU で 6 時間にわたって厳重な監視を受けた後、患者は神経科病棟に戻され、さらに 1 日厳重な観察が続けられました。容態は安定しており、本日退院しました。

SMA は、SMN1 遺伝子の欠失または変異によって引き起こされる常染色体劣性遺伝病であり、十分な生存運動ニューロン (SMN) タンパク質を生成できず、脊髄前角および延髄運動ニューロンの変性を引き起こします。主に進行性の筋力低下と萎縮、そして嚥下機能と呼吸機能の喪失として現れます。適切な呼吸サポートがなければ、生命を脅かす可能性があります。近年、国内の医療界、患者団体、製薬会社の共同の努力と推進により、SMAの診断と治療は大きく進歩しました。 2018年5月、SMAは国家衛生健康委員会と他の部門が共同で策定した「第一回希少疾病リスト」に掲載されました。 2018年5月、中国はSMAの国際臨床試験プロジェクトを同時に開始しました（北京大学第一病院と復旦大学付属上海小児病院の2つのセンターを設置）。 2019年4月、世界初のSMA治療薬ヌシネルセン注射剤が中国で正式に発売されました。 2019年4月に中国SMA診断治療センター連盟が設立されました。 2019年5月に「SMA多分野管理専門家コンセンサス」が発表されました。

ヌシネルセンナトリウム注射剤は、5q脊髄性筋萎縮症の治療に使用されるアンチセンスオリゴヌクレオチド（ASO）です。 SMN2 pre-mRNA のスプライシングを変更することで、全長 SMN タンパク質の生成を増加させ、SMN1 発現欠陥を補うことができます。ヌシネルセンナトリウム注射剤が承認される前は、SMAに対する有効な治療法はなく、疾患管理は呼吸補助、栄養補助、リハビリテーション療法などの補助的治療に限られていました。中国でのヌシネルセンの発売は、SMAの子供たちに新たな希望をもたらしました。

北京大学第一病院は長年にわたり、小児神経筋疾患の多分野にわたる共同診断と治療を行ってきました。この病院は、多くの子供たちに呼吸補助を提供し、脊柱側弯症の整形外科手術を施行し、治療が困難な重篤な患者に対して股関節およびアキレス腱の手術を施行し、常に標準化されたケアを提唱してきました。私の国では、患者数が多く、分布が広く、経済発展にばらつきがあります。この病気の診断、治療、管理には一定の違いがあり、標準化されたケアには依然として一定の誤解が残っています。そのため、標準化された診断と治療、標準化されたケアの教育と訓練を強化し、各専門職の臨床医、臨床検査診断、出生前診断の関係者などがそれぞれの専門業務をより良く遂行し、国民の意識と治療の保障を促進することを支援する必要があります。